Clinical whole-exome sequencing reveals a common pathogenic variant in patients with CoQ<sub>10</sub> deficiency: An underdiagnosed cause of mitochondriopathy.

Ling, Tsz-Ki; Law, Chun-Yiu; Yan, Kin-Wing; Fong, Nai-Chung; Wong, Ka-Chung; Lee, Ka-Lok; Chu, Winnie Chiu-Wing; Brea-Calvo, Gloria; Lam, Ching-Wan

Clinical whole-exome sequencing reveals a common pathogenic variant in patients with CoQ₁₀ deficiency: An underdiagnosed cause of mitochondriopathy.

Ling, Tsz-Ki; Law, Chun-Yiu; Yan, Kin-Wing; Fong, Nai-Chung; Wong, Ka-Chung; Lee, Ka-Lok; Chu, Winnie Chiu-Wing; Brea-Calvo, Gloria; Lam, Ching-Wan.

Afiliación

Ling TK; Hospital Authority, Queen Mary Hospital, Hong Kong China.
Law CY; Hospital Authority, Queen Mary Hospital, Hong Kong China.
Yan KW; Hospital Authority, Queen Elizabeth Hospital, Hong Kong China.
Fong NC; Hospital Authority, Princess Margaret Hospital, Hong Kong China.
Wong KC; Hospital Authority, Queen Mary Hospital, Hong Kong China.
Lee KL; Hospital Authority, Prince of Wales Hospital, Hong Kong China.
Chu WC; Chinese University of Hong Kong, Hong Kong China.
Brea-Calvo G; Universidad Pablo de Olavide-CSIC-JA, Spain.
Lam CW; University of Hong Kong, Hong Kong China. Electronic address: ching-wanlam@pathology.hku.hk.

Clin Chim Acta ; 497: 88-94, 2019 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31325447

Asunto(s)

Ataxia/diagnóstico; Ataxia/genética; Secuenciación del Exoma; Mitocondrias/genética; Mitocondrias/patología; Enfermedades Mitocondriales/diagnóstico; Enfermedades Mitocondriales/genética; Debilidad Muscular/diagnóstico; Debilidad Muscular/genética; Ubiquinona/deficiencia; Ataxia/metabolismo; Ataxia/patología; Femenino; Variación Genética/genética; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Mitocondrias/metabolismo; Enfermedades Mitocondriales/metabolismo; Enfermedades Mitocondriales/patología; Debilidad Muscular/metabolismo; Debilidad Muscular/patología; Mutación; Ubiquinona/genética; Ubiquinona/metabolismo

Palabras clave

COQ4; Clinical whole-exome sequencing.; Common mutation.; Mitochondriopathy.

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Ubiquinona / Debilidad Muscular / Enfermedades Mitocondriales / Secuenciación del Exoma / Mitocondrias Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Chim Acta Año: 2019 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Países Bajos

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