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A family with Classical Ehlers-Danlos Syndrome (cEDS), mild bone fragility and without vascular complications, caused by the p.Arg312Cys mutation in COL1A1.
Duong, June; Rideout, Andrea; MacKay, Sara; Beis, Jill; Parkash, Sandhya; Schwarze, Ulrike; Horne, S Gabrielle; Vandersteen, Anthony.
Afiliación
  • Duong J; Queens University Medical School, Kingston, ON, Canada.
  • Rideout A; IWK Health Centre, Halifax, NS, Dalhousie University Medicine, Canada.
  • MacKay S; IWK Health Centre, Halifax, NS, Dalhousie University Medicine, Canada.
  • Beis J; IWK Health Centre, Halifax, NS, Dalhousie University Medicine, Canada.
  • Parkash S; IWK Health Centre, Halifax, NS, Dalhousie University Medicine, Canada.
  • Schwarze U; University of Washington, Seattle, WA, United States.
  • Horne SG; QEII Health Sciences Centre, Division Cardiology, Dalhousie University Medicine, Canada.
  • Vandersteen A; IWK Health Centre, Halifax, NS, Dalhousie University Medicine, Canada. Electronic address: Anthony.Vandersteen@iwk.nshealth.ca.
Eur J Med Genet ; 63(2): 103730, 2020 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31323331
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Colágeno Tipo I / Síndrome de Ehlers-Danlos Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Países Bajos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Colágeno Tipo I / Síndrome de Ehlers-Danlos Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Países Bajos