Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies in China caused by novel mutations of PLAA.

Dai, Congling; Zeng, Sicong; Tan, Zhenhua; Yang, Xiaowen; Du, Juan; Lu, Guangxiu; Wang, Jian

Dai, Congling; Zeng, Sicong; Tan, Zhenhua; Yang, Xiaowen; Du, Juan; Lu, Guangxiu; Wang, Jian.

Afiliación

Dai C; Institute of Reproductive and Stem Cell Engineering, School of Basic Medical Science, Central South University, Hunan, China.
Zeng S; Institute of Reproductive and Stem Cell Engineering, School of Basic Medical Science, Central South University, Hunan, China.
Tan Z; Reproductive and Genetic Hospital of Citic-Xiangya, Hunan, China.
Yang X; Hunan Guangxiu Hospital, Hunan, China.
Du J; Reproductive and Genetic Hospital of Citic-Xiangya, Hunan, China.
Lu G; Institute of Reproductive and Stem Cell Engineering, School of Basic Medical Science, Central South University, Hunan, China.
Wang J; Reproductive and Genetic Hospital of Citic-Xiangya, Hunan, China.

Clin Genet ; 96(4): 380-381, 2019 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31322726

Asunto(s)

Encéfalo/anomalías; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/genética; Espasticidad Muscular/diagnóstico; Espasticidad Muscular/genética; Mutación; Trastornos del Neurodesarrollo/diagnóstico; Trastornos del Neurodesarrollo/genética; Proteínas/genética; China; Análisis Mutacional de ADN; Electroencefalografía; Femenino; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Proteínas / Trastornos del Neurodesarrollo / Microcefalia / Espasticidad Muscular / Mutación Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Dinamarca

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