Novel CYP24A1 Mutation in a Young Male Patient with Nephrolithiasis: Case Report.

Jirácková, Jana; Hyspler, Radomir; Alkanderi, Sumaya; Pavlíková, Ladislava; Palicka, Vladimir; Sayer, John A

Jirácková, Jana; Hyspler, Radomir; Alkanderi, Sumaya; Pavlíková, Ladislava; Palicka, Vladimir; Sayer, John A.

Afiliación

Jirácková J; Institute for Clinical Biochemistry and Diagnostics, Department of Clinical Osteology, University Hospital Hradec Králové, Hradec Králové, Czechia, jana.jirackova@fnhk.cz.
Hyspler R; Department of Gerontology and Metabolism, University Hospital Hradec Králové, Hradec Králové, Czechia, jana.jirackova@fnhk.cz.
Alkanderi S; Faculty of Medicine, Charles University, Hradec Králové, Czechia, jana.jirackova@fnhk.cz.
Pavlíková L; Institute for Clinical Biochemistry and Diagnostics, Department of Clinical Osteology, University Hospital Hradec Králové, Hradec Králové, Czechia.
Palicka V; Faculty of Medicine, Charles University, Hradec Králové, Czechia.
Sayer JA; Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.

Kidney Blood Press Res ; 44(4): 870-877, 2019.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31288237

Asunto(s)

Cálculos Renales/genética; Mutación; Vitamina D3 24-Hidroxilasa/genética; Humanos; Hipercalcemia; Hipercalciuria; Masculino; Análisis de Secuencia de ADN; Hermanos; Vitamina D/sangre; Adulto Joven

Palabras clave

1,25-dihydroxy vitamin D3; CYP24A1; Hypercalcemia; Nephrolithiasis; Vitamin D 24-hydroxylase

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cálculos Renales / Vitamina D3 24-Hidroxilasa / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Kidney Blood Press Res Asunto de la revista: NEFROLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Suiza

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