Homozygous and heterozygous retinal phenotypes in families harbouring <i>IMPG2</i> mutations.

Khan, Arif O; Al Teneiji, Amal M

Homozygous and heterozygous retinal phenotypes in families harbouring IMPG2 mutations.

Khan, Arif O; Al Teneiji, Amal M.

Afiliación

Khan AO; a Eye Institute , Cleveland Clinic Abu Dhabi , Abu Dhabi , United Arab Emirates.
Al Teneiji AM; b Department of Ophthalmology , Cleveland Clinic Lerner College of Medicine of Case Western University , Cleveland , Ohio , USA.

Ophthalmic Genet ; 40(3): 247-251, 2019 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31264916

Asunto(s)

Heterocigoto; Homocigoto; Mutación; Proteoglicanos/genética; Distrofias Retinianas/genética; Distrofias Retinianas/patología; Adolescente; Niño; Preescolar; Femenino; Genes Recesivos; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Fenotipo; Pronóstico; Estudios Retrospectivos

Palabras clave

IMPG2; Retina; heterozygous; homozygous

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteoglicanos / Distrofias Retinianas / Heterocigoto / Homocigoto / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Emiratos Árabes Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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