Dihydropteridine reductase deficiency associated with severe neurologic disease and mild hyperphenylalaninemia.

Brewster, T G; Moskowitz, M A; Kaufman, S; Breslow, J L; Milstien, S; Abroms, I F

Brewster, T G; Moskowitz, M A; Kaufman, S; Breslow, J L; Milstien, S; Abroms, I F.

Pediatrics ; 63(1): 94-9, 1979 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-312482

Asunto(s)

NADH NADPH Oxidorreductasas/deficiencia; Enfermedades del Sistema Nervioso/etiología; Fenilalanina/sangre; Fenilcetonurias; 5-Hidroxitriptófano/uso terapéutico; Ácido Ascórbico/uso terapéutico; Consanguinidad; Dopamina/metabolismo; Humanos; Lactante; Levodopa/uso terapéutico; Hígado/enzimología; Masculino; Enfermedades del Sistema Nervioso/tratamiento farmacológico; Enfermedades del Sistema Nervioso/metabolismo; Fenilalanina Hidroxilasa/metabolismo; Serotonina/metabolismo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilalanina / Fenilcetonurias / NADH NADPH Oxidorreductasas / Enfermedades del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Pediatrics Año: 1979 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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