Molecular Genetic Study of a Large Inbred Pakistani Family Affected with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis Through Whole Exome Sequencing.

Karim, Noreen; Ullah, Aman; Murtaza, Ghulam; Naeem, Muhammad

Karim, Noreen; Ullah, Aman; Murtaza, Ghulam; Naeem, Muhammad.

Afiliación

Karim N; Medical Genetics Research Laboratory, Department of Biotechnology, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
Ullah A; Medical Genetics Research Laboratory, Department of Biotechnology, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
Murtaza G; Medical Genetics Research Laboratory, Department of Biotechnology, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
Naeem M; Medical Genetics Research Laboratory, Department of Biotechnology, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.

Genet Test Mol Biomarkers ; 23(6): 428-432, 2019 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31081706

Asunto(s)

Ictiosis Lamelar/genética; Lipasa/genética; Adulto; Anciano; Codón sin Sentido/genética; Etnicidad/genética; Familia; Femenino; Genes Recesivos/genética; Humanos; Ictiosis Lamelar/metabolismo; Lipasa/fisiología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación/genética; Pakistán; Linaje; Fenotipo; Secuenciación del Exoma/métodos

Palabras clave

variant; congenital nonsyndromic ichthyosis; next generation sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ictiosis Lamelar / Lipasa Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Genet Test Mol Biomarkers Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Pakistán Pais de publicación: Estados Unidos

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