Brittle cornea syndrome: Disease-causing mutations in ZNF469 and two novel variants identified in a patient followed for 26 years.

Skalicka, Pavlina; Porter, Louise F; Brejchova, Kristyna; Malinka, Frantisek; Dudakova, Lubica; Liskova, Petra

Skalicka, Pavlina; Porter, Louise F; Brejchova, Kristyna; Malinka, Frantisek; Dudakova, Lubica; Liskova, Petra.

Afiliación

Skalicka P; Research Unit for Rare Diseases, Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic.
Porter LF; Department of Ophthalmology, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic.
Malinka F; Research Unit for Rare Diseases, Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic.
Dudakova L; Research Unit for Rare Diseases, Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic.
Liskova P; Research Unit for Rare Diseases, Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic.

Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub ; 164(2): 183-188, 2020 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31025659

Asunto(s)

Anomalías del Ojo/diagnóstico; Inestabilidad de la Articulación/congénito; Anomalías Cutáneas/diagnóstico; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Artritis/diagnóstico; Enfermedades del Tejido Conjuntivo/diagnóstico; Edema Corneal/fisiopatología; Edema Corneal/cirugía; Perforación Corneal/fisiopatología; Perforación Corneal/cirugía; Errores Diagnósticos; Anomalías del Ojo/genética; Anomalías del Ojo/fisiopatología; Glaucoma/fisiopatología; Glaucoma/cirugía; Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico; Heterocigoto; Humanos; Inestabilidad de la Articulación/diagnóstico; Inestabilidad de la Articulación/genética; Inestabilidad de la Articulación/fisiopatología; Queratoplastia Penetrante; Masculino; Miopía/fisiopatología; Reoperación; Desprendimiento de Retina/diagnóstico; Desprendimiento de Retina/fisiopatología; Desprendimiento de Retina/cirugía; Anomalías Cutáneas/genética; Anomalías Cutáneas/fisiopatología; Trabeculectomía; Vitrectomía

Palabras clave

ZNF469; blindness; brittle cornea syndrome; corneal rupture; deafness; penetrating keratoplasty

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Cutáneas / Factores de Transcripción / Anomalías del Ojo / Inestabilidad de la Articulación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Systematic_reviews Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa Pais de publicación: República Checa

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