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A novel 5 bp homozygous deletion mutation in ASPH gene associates with Traboulsi syndrome.
Chandran, Premanand; Chermakani, Prakash; Venkataraman, Prasanna; Thilagar, Siva Prasanna; Raman, Ganesh V; Sundaresan, Periasamy.
Afiliación
  • Chandran P; a Glaucoma services , Aravind Eye Hospital , Coimbatore , Tamil Nadu , India.
  • Chermakani P; b Department of Genetics , Dr. G. Venkataswamy Eye Research Institute, Aravind Medical Research Foundation, Aravind Eye Hospital , Madurai , India.
  • Venkataraman P; a Glaucoma services , Aravind Eye Hospital , Coimbatore , Tamil Nadu , India.
  • Thilagar SP; a Glaucoma services , Aravind Eye Hospital , Coimbatore , Tamil Nadu , India.
  • Raman GV; a Glaucoma services , Aravind Eye Hospital , Coimbatore , Tamil Nadu , India.
  • Sundaresan P; b Department of Genetics , Dr. G. Venkataswamy Eye Research Institute, Aravind Medical Research Foundation, Aravind Eye Hospital , Madurai , India.
Ophthalmic Genet ; 40(2): 185-187, 2019 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31012784
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Unión al Calcio / Desplazamiento del Cristalino / Iris / Eliminación de Secuencia / Anomalías Craneofaciales / Oxigenasas de Función Mixta / Proteínas de la Membrana / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: India Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Unión al Calcio / Desplazamiento del Cristalino / Iris / Eliminación de Secuencia / Anomalías Craneofaciales / Oxigenasas de Función Mixta / Proteínas de la Membrana / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: India Pais de publicación: Reino Unido