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Two further patients with Warsaw breakage syndrome. Is a mild phenotype possible?
Bottega, Roberta; Napolitano, Luisa M R; Carbone, Anna; Cappelli, Enrico; Corsolini, Fabio; Onesti, Silvia; Savoia, Anna; Gasparini, Paolo; Faletra, Flavio.
Afiliación
  • Bottega R; Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy.
  • Napolitano LMR; Structural Biology Laboratory, Elettra-Sincrotrone Trieste S.C.p.A., Trieste, Italy.
  • Carbone A; Medical Genetics Unit, Città della Salute e della Scienza University Hospital, Turin, Italy.
  • Cappelli E; Clinical and Experimental Hematology Unit, "G. Gaslini" Children's Hospital, Genoa, Italy.
  • Corsolini F; U.O.S.D. Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche, "G. Gaslini" Children's Hospital, Genoa, Italy.
  • Onesti S; Structural Biology Laboratory, Elettra-Sincrotrone Trieste S.C.p.A., Trieste, Italy.
  • Savoia A; Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy.
  • Gasparini P; Department of Medical Science, University of Trieste, Trieste, Italy.
  • Faletra F; Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy.
Mol Genet Genomic Med ; 7(5): e639, 2019 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30924321
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Anomalías Múltiples / ADN Helicasas / Manchas Café con Leche / ARN Helicasas DEAD-box / Pérdida Auditiva Sensorineural Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Anomalías Múltiples / ADN Helicasas / Manchas Café con Leche / ARN Helicasas DEAD-box / Pérdida Auditiva Sensorineural Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos