The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses-Linked Loss of Function CLN5 and CLN8 Variants Disrupt Normal Lysosomal Function.

Parvin, Shaho; Rezazadeh, Maryam; Hosseinzadeh, Hassan; Moradi, Mohsen; Shiva, Shadi; Gharesouran, Jalal

Parvin, Shaho; Rezazadeh, Maryam; Hosseinzadeh, Hassan; Moradi, Mohsen; Shiva, Shadi; Gharesouran, Jalal.

Afiliación

Parvin S; Department of Molecular Genetics, Rabe Rashidi Institute, Tabriz, Iran.
Rezazadeh M; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran.
Hosseinzadeh H; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran.
Moradi M; Division of Medical Genetics, Tabriz Children's Hospital, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran.
Shiva S; Division of Medical Genetics, Tabriz Children's Hospital, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran.
Gharesouran J; Department of Biology, Faculty of Science, Yazd University, Yazd, Iran.

Neuromolecular Med ; 21(2): 160-169, 2019 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30919163

Asunto(s)

Mutación con Pérdida de Función; Proteínas de Membrana de los Lisosomas/genética; Lisosomas/fisiología; Proteínas de la Membrana/genética; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/genética; Niño; Preescolar; Codón sin Sentido; Consanguinidad; Exones/genética; Femenino; Genotipo; Humanos; Irán; Proteínas de Membrana de los Lisosomas/fisiología; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Proteínas de la Membrana/fisiología; Modelos Moleculares; Neuroimagen; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/diagnóstico por imagen; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/patología; Linaje; Procesamiento Proteico-Postraduccional; Eliminación de Secuencia; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

CLN5; CLN8; Neuronal ceroid lipofuscinoses; Whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Membrana de los Lisosomas / Mutación con Pérdida de Función / Lisosomas / Proteínas de la Membrana / Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales Tipo de estudio: Prognostic_studies / Systematic_reviews Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Neuromolecular Med Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / NEUROLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Irán Pais de publicación: Estados Unidos

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