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Celia's encephalopathy and c.974dupG in BSCL2 gene: a hidden change in a known variant.
Sánchez-Iglesias, Sofía; Crocker, Melissa; O'Callaghan, Mar; Darling, Alejandra; García-Cazorla, Angels; Domingo-Jiménez, Rosario; Castro, Ana; Fernández-Pombo, Antía; Ruibal, Álvaro; Aguiar, Pablo; Garrido-Pumar, Miguel; Rodríguez-Núñez, Antonio; Álvarez-Escudero, Julián; Brown, Rebecca J; Araújo-Vilar, David.
Afiliación
  • Sánchez-Iglesias S; Thyroid and Metabolic Diseases Unit, Biomedical Research Institute (CIMUS)-IDIS, School of Medicine, Universidade de Santiago de Compostela, Santiago, Spain.
  • Crocker M; Boston Children's Hospital, Harvard University, Cambridge, MA, USA.
  • O'Callaghan M; Servicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Darling A; Servicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • García-Cazorla A; Servicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Domingo-Jiménez R; Section of Neuropediatrics, Division of Pediatrics, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca-IMIB Arrixaca, Murcia, Spain.
  • Castro A; Division of Endocrinology and Nutrition, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago, Spain.
  • Fernández-Pombo A; Thyroid and Metabolic Diseases Unit, Biomedical Research Institute (CIMUS)-IDIS, School of Medicine, Universidade de Santiago de Compostela, Santiago, Spain.
  • Ruibal Á; Division of Endocrinology and Nutrition, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago, Spain.
  • Aguiar P; Division of Nuclear Medicine, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.
  • Garrido-Pumar M; Molecular Imaging and Medical Physics, Universidade de Santiago de Compostela. IDIS, Santiago, Spain.
  • Rodríguez-Núñez A; Division of Nuclear Medicine, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.
  • Álvarez-Escudero J; Molecular Imaging and Medical Physics, Universidade de Santiago de Compostela. IDIS, Santiago, Spain.
  • Brown RJ; Division of Nuclear Medicine, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.
  • Araújo-Vilar D; Molecular Imaging and Medical Physics, Universidade de Santiago de Compostela. IDIS, Santiago, Spain.
Neurogenetics ; 20(2): 73-82, 2019 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30903322
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías / Enfermedades Neurodegenerativas / Subunidades gamma de la Proteína de Unión al GTP / Lipodistrofia Generalizada Congénita Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías / Enfermedades Neurodegenerativas / Subunidades gamma de la Proteína de Unión al GTP / Lipodistrofia Generalizada Congénita Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos