Usefulness of exome sequencing in the study of spastic paraparesis and cerebellar atrophy: De novo mutation of the KIF1A gene, a new hope in prognosis.

Urtiaga Valle, S; Fournier Gil, B; Ramiro León, M S; Martínez Menéndez, B

Usefulness of exome sequencing in the study of spastic paraparesis and cerebellar atrophy: De novo mutation of the KIF1A gene, a new hope in prognosis. / Utilidad del exoma en el estudio de la paraparesia espástica y la atrofia cerebelosa: mutación de novo en el gen KIF1A, una nueva esperanza pronóstica.

Urtiaga Valle, S; Fournier Gil, B; Ramiro León, M S; Martínez Menéndez, B.

Afiliación

Urtiaga Valle S; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Getafe, Getafe, Madrid, España. Electronic address: sarai.urtiaga@gmail.com.
Fournier Gil B; Servicio de Genética, Hospital Universitario de Getafe, Getafe, Madrid, España.
Ramiro León MS; Servicio de Genética, Hospital Universitario de Getafe, Getafe, Madrid, España.
Martínez Menéndez B; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Getafe, Getafe, Madrid, España.

Neurologia (Engl Ed) ; 35(7): 535-538, 2020 Sep.

Article en En, Es | MEDLINE | ID: mdl-30862385

Asunto(s)

Enfermedades Cerebelosas; Paraparesia Espástica; Atrofia; Enfermedades Cerebelosas/genética; Cerebelo/patología; Exoma; Genes vif; Humanos; Cinesinas/genética; Mutación; Paraparesia Espástica/genética; Pronóstico

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Cerebelosas / Paraparesia Espástica Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En / Es Revista: Neurologia (Engl Ed) Año: 2020 Tipo del documento: Article Pais de publicación: España

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