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Genetic analysis of patients with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency.
Pinheiro, Franciele Cabral; Sperb-Ludwig, Fernanda; Ligabue-Braun, Rodrigo; Schüler-Faccini, Lavínia; de Souza, Carolina Fischinger Moura; Vairo, Filippo; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein.
Afiliación
  • Pinheiro FC; Post Graduate Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil; BRAIN Laboratory, Center for Experimental Research (CPE), Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil; Universidade Federal do Pampa (UNIPAM
  • Sperb-Ludwig F; Post Graduate Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil; BRAIN Laboratory, Center for Experimental Research (CPE), Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil. Electronic address: fsperb@hcpa.edu.b
  • Ligabue-Braun R; Post Graduate Program in Cell and Molecular Biology, Center of Biotechnology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil; Department of Pharmaceutical Sciences, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Schüler-Faccini L; INAGEMP-Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, Porto Alegre, RS, Brazil; Departamento de Genética, Instituto de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • de Souza CFM; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Vairo F; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Schwartz IVD; Post Graduate Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil; BRAIN Laboratory, Center for Experimental Research (CPE), Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil; Departamento de Genética, Instituto d
Gene ; 699: 102-109, 2019 May 30.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30858132
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa / Fructosa-Bifosfatasa Tipo de estudio: Observational_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Gene Año: 2019 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Países Bajos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa / Fructosa-Bifosfatasa Tipo de estudio: Observational_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Gene Año: 2019 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Países Bajos