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What's New in Genetic Skin Diseases.
Hill, Callie R; Theos, Amy.
Afiliación
  • Hill CR; University of Alabama at Birmingham School of Medicine, 1720 2nd Avenue South, Birmingham, AL 35294, USA.
  • Theos A; Department of Dermatology, University of Alabama at Birmingham, 1940 Elmer J. Bissell Road, Birmingham, AL 35243, USA. Electronic address: amy.theos@childrensal.org.
Dermatol Clin ; 37(2): 229-239, 2019 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30850045
The discoveries of new genes underlying genetic skin diseases have occurred at a rapid pace, supported by advances in DNA sequencing technologies. These discoveries have translated to an improved understanding of disease mechanisms at a molecular level and identified new therapeutic options based on molecular targets. This article highlights just a few of these recent discoveries for a diverse group of skin diseases, including tuberous sclerosis complex, ichthyoses, overgrowth syndromes, interferonopathies, and basal cell nevus syndrome, and how this has translated into novel targeted therapies and improved patient care.
Asunto(s)
Enfermedades Cutáneas Genéticas/diagnóstico; Enfermedades Cutáneas Genéticas/terapia; Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/diagnóstico; Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/genética; Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/terapia; Síndrome del Nevo Basocelular/diagnóstico; Síndrome del Nevo Basocelular/genética; Síndrome del Nevo Basocelular/terapia; Fosfatidilinositol 3-Quinasa Clase I/antagonistas & inhibidores; Dermabrasión; Fármacos Dermatológicos/uso terapéutico; Pruebas Genéticas; Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/diagnóstico; Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/genética; Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/terapia; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/diagnóstico; Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/genética; Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/terapia; Inhibidores de las Cinasas Janus/uso terapéutico; Terapia por Láser; Lipoma/diagnóstico; Lipoma/genética; Lipoma/terapia; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Mosaicismo; Anomalías Musculoesqueléticas/diagnóstico; Anomalías Musculoesqueléticas/genética; Anomalías Musculoesqueléticas/terapia; Malformaciones del Sistema Nervioso/diagnóstico; Malformaciones del Sistema Nervioso/genética; Malformaciones del Sistema Nervioso/terapia; Nevo/diagnóstico; Nevo/genética; Nevo/terapia; Pitiriasis Rubra Pilaris/diagnóstico; Pitiriasis Rubra Pilaris/genética; Pitiriasis Rubra Pilaris/terapia; Inhibidores de Proteínas Quinasas/uso terapéutico; Síndrome de Proteo/diagnóstico; Síndrome de Proteo/genética; Síndrome de Proteo/terapia; Proteínas Proto-Oncogénicas c-akt/antagonistas & inhibidores; Análisis de Secuencia de ADN; Enfermedades Cutáneas Genéticas/genética; Protectores Solares/uso terapéutico; Serina-Treonina Quinasas TOR/antagonistas & inhibidores; Esclerosis Tuberosa/diagnóstico; Esclerosis Tuberosa/genética; Esclerosis Tuberosa/terapia; Ustekinumab/uso terapéutico
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Cutáneas Genéticas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Dermatol Clin Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Cutáneas Genéticas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Dermatol Clin Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos