A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds.

Murphy, Sarah C; Recio, Alfredo; de la Fuente, Cristian; Guo, Ling T; Shelton, G Diane; Clark, Leigh Anne

Murphy, Sarah C; Recio, Alfredo; de la Fuente, Cristian; Guo, Ling T; Shelton, G Diane; Clark, Leigh Anne.

Afiliación

Murphy SC; Department of Genetics and Biochemistry, Clemson University, Clemson, SC, 29634, USA.
Recio A; Fundació Hospital Clínic Veterinari, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain.
de la Fuente C; Clinica Veterinaria Levante, San Javier, Murcia, Spain.
Guo LT; Fundació Hospital Clínic Veterinari, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain.
Shelton GD; Department of Pathology, School of Medicine, University of California San Diego, La Jolla, CA, 92093, USA.
Clark LA; Department of Pathology, School of Medicine, University of California San Diego, La Jolla, CA, 92093, USA. gshelton@ucsd.edu.

Hum Genet ; 138(5): 509-513, 2019 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30847549

Asunto(s)

Enfermedades de los Perros/genética; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Proteínas de Transporte de Glicina en la Membrana Plasmática/genética; Síndrome de la Persona Rígida/genética; Síndrome de la Persona Rígida/veterinaria; Animales; Codón sin Sentido/genética; Modelos Animales de Enfermedad; Perros; Eliminación de Secuencia/genética; Secuenciación Completa del Genoma

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación del Sistema de Lectura / Síndrome de la Persona Rígida / Enfermedades de los Perros / Proteínas de Transporte de Glicina en la Membrana Plasmática Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Alemania

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