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A homozygous frameshift variant in an alternatively spliced exon of DLG5 causes hydrocephalus and renal dysplasia.
Yüksel, Zafer; Vogel, Florian; Alhashem, Amal M; Alanzi, Talal S A; Tabarki, Brahim; Kampe, Kapil; Kandaswamy, Krishna K; Werber, Martin; Bertoli-Avella, Aida M; Beetz, Christian; Rolfs, Arndt; Bauer, Peter.
Afiliación
  • Yüksel Z; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Vogel F; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Alhashem AM; Department of Paediatrics, Prince Sultan Military Medical City, Pediatrics, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Alanzi TSA; Research Training and Development Section, Alfaisal University, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Tabarki B; Department of Paediatrics, Prince Sultan Military Medical City, Pediatrics, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Kampe K; Department of Paediatrics, Prince Sultan Military Medical City, Pediatrics, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Kandaswamy KK; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Werber M; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Bertoli-Avella AM; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Beetz C; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Rolfs A; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Bauer P; Centogene AG, Rostock, Germany.
Clin Genet ; 95(5): 631-633, 2019 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30791088
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Exones / Mutación del Sistema de Lectura / Empalme Alternativo / Proteínas Supresoras de Tumor / Hidrocefalia / Enfermedades Renales / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Dinamarca
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