[Autism. Genetic and biological aspects]. / Autismo. Aspectos genéticos y biológicos.
Medicina (B Aires)
; 79(Suppl 1): 16-21, 2019.
Article
en Es
| MEDLINE
| ID: mdl-30776274
RESUMEN
El autismo es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por compromiso en la interacción social y la comunicación, asociado a intereses restringidos y conductas estereotipadas con gran prevalencia poblacional, bases neurobiológicas y alta heredabilidad. Su etiología es heterogénea y se han reconocido numerosas bases genéticas, factores ambientales y mecanismos epigenéticos. Los avances en la genética molecular, así como los estudios epidemiológicos de grandes cohortes, han posibilitado identificar entidades médicas específicas, así como genes y factores ambientales vinculados parcial o totalmente en su patogenia. Estos conocimientos, conforme las características clínicas, permiten orientar los estudios complementarios, las conductas terapéuticas, inferir un pronóstico clínico y propiciar el asesoramiento genético familiar. En este trabajo analizamos las características clínicas de los trastornos del espectro del autismo, las entidades médicas específicas que están fuertemente relacionadas a los mismos, así como los genes reconocidos, los posibles factores ambientales y los resultados epidemiológicos que permiten el adecuado asesoramiento familiar.
Palabras clave
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Trastorno Autístico
Tipo de estudio:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Medicina (B Aires)
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
Pais de publicación:
Argentina