Your browser doesn't support javascript.
loading
Unexplained death in patients with NGLY1 mutations may be explained by adrenal insufficiency.
van Keulen, Britt J; Rotteveel, Joost; Finken, Martijn J J.
Afiliación
  • van Keulen BJ; Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Pediatric Endocrinology, Amsterdam, The Netherlands.
  • Rotteveel J; Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Pediatric Endocrinology, Amsterdam, The Netherlands.
  • Finken MJJ; Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Pediatric Endocrinology, Amsterdam, The Netherlands.
Physiol Rep ; 7(3): e13979, 2019 02.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30740912
Asunto(s)
Palabras clave
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Suprarrenal / Trastornos Congénitos de Glicosilación / Péptido-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidasa / Deficiencias en la Proteostasis / Proteostasis / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Physiol Rep Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Suprarrenal / Trastornos Congénitos de Glicosilación / Péptido-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidasa / Deficiencias en la Proteostasis / Proteostasis / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Physiol Rep Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos