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Imerslund-Gräsbeck Syndrome in an Infant with a Novel Intronic Variant in the AMN Gene: A Case Report.
Pacitto, Alessandra; Prontera, Paolo; Stangoni, Gabriela; Stefanelli, Maurizio; Ceppi, Stefania; Cerri, Carla; Gurdo, Grazia; Mencarelli, Annalisa; Esposito, Susanna.
Afiliación
  • Pacitto A; Pediatric Clinic, Department of Surgical and Biomedical Sciences, Università degli Studi di Perugia, Piazza Menghini 1, 06129 Perugia, Italy. alessandra-pacitto@libero.it.
  • Prontera P; Medical Genetics Unit, Santa Maria della Misericordia Hospital, Piazza Menghini 1, 06129 Perugia, Italy. paolo.prontera@ospedale.perugia.it.
  • Stangoni G; Medical Genetics Unit, Santa Maria della Misericordia Hospital, Piazza Menghini 1, 06129 Perugia, Italy. gabriela.stangoni@ospedale.perugia.it.
  • Stefanelli M; Pediatric Clinic, Department of Surgical and Biomedical Sciences, Università degli Studi di Perugia, Piazza Menghini 1, 06129 Perugia, Italy. maurizio.stefanelli@ospedale.perugia.it.
  • Ceppi S; Pediatric Clinic, Department of Surgical and Biomedical Sciences, Università degli Studi di Perugia, Piazza Menghini 1, 06129 Perugia, Italy. dh.pediatria.silv@ospedale.perugia.it.
  • Cerri C; Pediatric Oncohematology Unit, Santa Maria della Misericordia Hospital, Piazza Menghini 1, 06129 Perugia, Italy. Carla.cerri@ospedale.perugia.it.
  • Gurdo G; Pediatric Oncohematology Unit, Santa Maria della Misericordia Hospital, Piazza Menghini 1, 06129 Perugia, Italy. grazia.gurdo@ospedale.perugia.it.
  • Mencarelli A; Pediatric Clinic, Department of Surgical and Biomedical Sciences, Università degli Studi di Perugia, Piazza Menghini 1, 06129 Perugia, Italy. almiomedico@gmail.com.
  • Esposito S; Pediatric Clinic, Department of Surgical and Biomedical Sciences, Università degli Studi di Perugia, Piazza Menghini 1, 06129 Perugia, Italy. susanna.esposito@unimi.it.
Int J Mol Sci ; 20(3)2019 Jan 27.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30691194
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteinuria / Variación Genética / Vitamina B 12 / Deficiencia de Vitamina B 12 / Proteínas / Anemia Megaloblástica / Síndromes de Malabsorción Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Suiza
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteinuria / Variación Genética / Vitamina B 12 / Deficiencia de Vitamina B 12 / Proteínas / Anemia Megaloblástica / Síndromes de Malabsorción Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Suiza