A homozygous canonical splice acceptor site mutation in PRUNE1 is responsible for a rare childhood neurodegenerative disease in Manitoba Cree families.

Hartley, Jessica N; Simard, Louise R; Ly, Valentina; Del Bigio, Marc R; Frosk, Patrick

Hartley, Jessica N; Simard, Louise R; Ly, Valentina; Del Bigio, Marc R; Frosk, Patrick.

Afiliación

Hartley JN; Department of Biochemistry and Medical Genetics, Rady Faculty of Health Sciences, University of Manitoba, Winnipeg, Manitoba, Canada.
Simard LR; Department of Biochemistry and Medical Genetics, Rady Faculty of Health Sciences, University of Manitoba, Winnipeg, Manitoba, Canada.
Ly V; Department of Biochemistry and Medical Genetics, Rady Faculty of Health Sciences, University of Manitoba, Winnipeg, Manitoba, Canada.
Del Bigio MR; Department of Pathology, Rady Faculty of Health Sciences, University of Manitoba, Winnipeg, Manitoba, Canada.
Frosk P; Department of Biochemistry and Medical Genetics, Rady Faculty of Health Sciences, University of Manitoba, Winnipeg, Manitoba, Canada.

Am J Med Genet A ; 179(2): 206-218, 2019 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30556349

Asunto(s)

Microcefalia/genética; Enfermedades Neurodegenerativas/genética; Monoéster Fosfórico Hidrolasas/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; Ceramidasa Ácida/genética; Sistema Nervioso Central/metabolismo; Sistema Nervioso Central/fisiopatología; Niño; Preescolar; Femenino; Efecto Fundador; Homocigoto; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Manitoba/epidemiología; Microcefalia/fisiopatología; Mutación; Enfermedades Neurodegenerativas/patología; Linaje; Fenotipo; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Tubulina (Proteína)/genética; Tubulina (Proteína)/metabolismo; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

Cree; PRUNE1; myoclonic epilepsy; neurodegenerative; peripheral neuropathy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Monoéster Fosfórico Hidrolasas / Enfermedades Neurodegenerativas / Sitios de Empalme de ARN / Microcefalia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Estados Unidos

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