Motor function in Rett syndrome: comparing clinical and parental assessments.
Dev Med Child Neurol
; 61(8): 957-963, 2019 08.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-30474854
RESUMEN
FUNCIÓN MOTORA EN EL SÍNDROME DE RETT: COMPARACIÓN DE EVALUACIONES CLÍNICAS Y PARENTALES: OBJETIVO: Describir una nueva herramienta clínica, la Escala de Evaluación Motora del Síndrome de Rett (RESMES) y evaluar la función motora (locomotora) en personas con síndrome. de Rett (RTT). METODO: La evaluación formal proporcionada por los médicos fue seguida por la observación directa de los padres en el hogar utilizando los RESMES. Sesenta mujeres (edad media 12 años 5 meses[DS =8 años 9 meses], rango 3-40 años) con diagnóstico clínico y genético de RTT participaron en el estudio. Los coeficientes de Spearman / Pearson evaluaron la correlación entre las evaluaciones de los médicos y los cuidadores, así como la correlación de las puntuaciones de RESMES con otras escalas, como la Evaluación del Dolor en la Demencia Avanzada (Pain Assessment in Advanced Dementia), la Escala de Calificación de la Evaluación de Rett (Rett Assessment Rating Scale), la Escala de Ashworth modificada y la función de la mano (evaluado con una escala de evaluación de la función voluntaria de la mano). Las puntuaciones proporcionadas por los padres y los clínicos se evaluaron estadísticamente mediante la prueba U de Mann-Whitney. RESULTADOS: Aproximadamente el 88% de los pacientes tenían síntomas de RTT de moderados a severos y, en promedio, una discapacidad motora moderada basada en los puntajes de RESMES. Se encontró una correlación muy alta (r = 0,91) entre los puntajes totales de RESMES proporcionados por los médicos y cuidadores, al igual que los puntajes con las otras escalas. La transición postural fue un área crítica de RESMES, donde los padres proporcionaron sistemáticamente puntuaciones más bajas que los clínicos, lo que indica grados más leves de discapacidad. La gravedad de la escoliosis y el tipo de mutación fueron factores significativamente predictivos de la función motora. INTERPRETACIÓN: Los puntajes de RESMES caracterizaron bien las alteraciones motoras de las pacientes con RTT. Se encontró una estrecha correlación entre las evaluaciones de los médicos y los cuidadores, con la posible excepción de los cambios postural, que deben evaluarse con cuidado en un entorno clínico. Se debe considerar el tipo de mutación y la presencia de escoliosis, ya que predijeron la capacidad de caminar.
RESUMO
FUNÇÃO MOTORA NA SÍNDROME DE RETT: COMPARANDO AVALIAÇÕES CLÍNICAS E DOS PAIS: OBJETIVO: Descrever uma nova ferramenta clínica, a Escala de avaliação motora da síndrome de Rett (RESMES) e avaliar a função (loco)motora em pessoas com síndrome de Rett (RTT). MÉTODO: A avaliação formal por médicos foi seguida por observação direta dos pais em casa usando a RESMES. Sessenta meninas (média [DP] idade 12a 5m [8a 9m], variação 3-40a) com diagnóstico clínico e RTT determinada geneticamente participaram no estudo. Coeficientes de Spearman/Pearson avaliaram a correlação entre avaliações dos clínicos e cuidadores, assim como as correlações dos escores na RESMES com outras escalas: Avaliação da Dor na Demência avançada (Pain Assessment in Advanced Dementia), Escala de Classificação de Rett (Rett Assessment Rating Scale), a Escala de Ashworth Modificada, e função manual (avaliada com uma escala de avaliação da função manual voluntária). Os escores fornecidos pelos pais e clínicos foram testados estatisticamente com o teste de Mann-Whitney U. RESULTADOS: Aproximadamente 88% dos pacientes tinham sintomas de RTT de moderados a severos e, em média, comprometimento motor moderado na RESMES. Os escores totais da RESMES dados pelos clínicos e cuidadores foram altamente correlacionados (r=0,91), assim como os escores das subescalas. Transição postural foi uma área crítica da RESMES, em que pais sistematicamente ponturam mais baixo que os clínicos, indicando graus mais leves de incapacidade. A severidade da escoliose e tipo de mutação emergiram como preditores significativos da função motora. INTERPRETAÇÃO: A RESMES caracterizou bem as deficiências (loco) motoras de pacientes com RTT. Também mostrou correlação próxima entre as avaliações de clínicos e cuidadores, com a possível exceção das tarefas de transição postural, as quais devem ser cuidadosamente abordadas no contexto clínico. O tipo de mutação e presença de escoliose devem ser avaliados, pois predizem a capacidade de andar.
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Síndrome de Rett
/
Caminata
/
Equilibrio Postural
/
Destreza Motora
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Guideline
/
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Dev Med Child Neurol
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Italia
Pais de publicación:
Reino Unido