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[Brittle cornea syndrome type 1 caused by compound heterozygosity of two mutations in the ZNF469 gene]. / Brittle-Cornea-Syndrom Typ 1 durch Compound-Heterozygotie zweier Mutationen im ZNF469-Gen.
Menzel-Severing, Johannes; Meiller, Ralph; Kraus, Cornelia; Trollmann, Regina; Atalay, Deniz.
Afiliación
  • Menzel-Severing J; Augenklinik, Universitätsklinikum Düsseldorf, Moorenstr. 5, 40225, Düsseldorf, Deutschland. johannes.menzel-severing@med.uni-duesseldorf.de.
  • Meiller R; Augenklinik, Universitätsklinikum Erlangen, Schwabachanlage 6, 91054, Erlangen, Deutschland.
  • Kraus C; Humangenetisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen, Erlangen, Deutschland.
  • Trollmann R; Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Deutschland.
  • Atalay D; Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Deutschland.
Ophthalmologe ; 116(8): 780-784, 2019 Aug.
Article en De | MEDLINE | ID: mdl-30338343

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Cutáneas / Factores de Transcripción / Anomalías del Ojo / Inestabilidad de la Articulación Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: De Revista: Ophthalmologe Asunto de la revista: OFTALMOLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Alemania

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Cutáneas / Factores de Transcripción / Anomalías del Ojo / Inestabilidad de la Articulación Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: De Revista: Ophthalmologe Asunto de la revista: OFTALMOLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Alemania