Severe hyperchylomicronemia in two infants with novel APOC2 gene mutation.

Kose, Engin; Armagan, Coskun; Teke Kisa, Pelin; Onay, Huseyin; Arslan, Nur

Kose, Engin; Armagan, Coskun; Teke Kisa, Pelin; Onay, Huseyin; Arslan, Nur.

Afiliación

Kose E; Dokuz Eylul University, Department of Pediatrics, Izmir, Turkey.
Armagan C; Dokuz Eylul University, Department of Pediatrics, Izmir, Turkey.
Teke Kisa P; Dokuz Eylul University, Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Izmir, Turkey.
Onay H; Ege University, Department of Medical Genetics, Izmir, Turkey.
Arslan N; Dokuz Eylul University, Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Izmir, Turkey.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 31(11): 1289-1293, 2018 Nov 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30307897

Asunto(s)

Apolipoproteína C-II/genética; Hiperlipoproteinemia Tipo I/genética; Mutación; Femenino; Humanos; Lactante; Linaje

Palabras clave

APOC2 gene; familial apo C-II deficiency; hyperchylomicronemia; infant; novel mutation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Apolipoproteína C-II / Hiperlipoproteinemia Tipo I / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Alemania

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