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Compound pathogenic mutation in the USH2A gene in Chinese RP families detected by whole­exome sequencing.
Fu, Yue-Chuan; Chen, Na; Qiu, Zi-Long; Liu, Lin; Shen, Jie.
Afiliación
  • Fu YC; Department of Ophthalmology, The Shanghai Renji Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200120, P.R. China.
  • Chen N; Department of Ophthalmology, The Shanghai Renji Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200120, P.R. China.
  • Qiu ZL; Institute of Neuroscience, CAS Center for Excellence in Brain Science and Intelligence Technology, Chinese Academy of Sciences, Shanghai 200031, P.R. China.
  • Liu L; Department of Ophthalmology, The Shanghai Renji Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200120, P.R. China.
  • Shen J; Department of Ophthalmology, The Shanghai Renji Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200120, P.R. China.
Mol Med Rep ; 18(6): 5016-5022, 2018 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30280194

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Genoma Humano / Retinitis Pigmentosa / Proteínas de la Matriz Extracelular / Secuenciación Completa del Genoma / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Med Rep Año: 2018 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Grecia

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Genoma Humano / Retinitis Pigmentosa / Proteínas de la Matriz Extracelular / Secuenciación Completa del Genoma / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Med Rep Año: 2018 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Grecia