First familial limb-girdle muscular dystrophy 2L in China: Clinical, imaging, pathological, and genetic features.

Hu, Bolin; Xiong, Li; Zhou, Yibiao; Lu, Xiaoqing; Xiong, Qianqian; Liu, Qing; Qi, Xueliang; Ding, Weijiang

Hu, Bolin; Xiong, Li; Zhou, Yibiao; Lu, Xiaoqing; Xiong, Qianqian; Liu, Qing; Qi, Xueliang; Ding, Weijiang.

Afiliación

Hu B; Department of Neurology, The Second Affiliated Hospital of Nanchang University Department of Neurology, The Third Hospital of Nanchang Department of Orthopaedics, The First Affiliated Hospital of Nanchang University, China.

Medicine (Baltimore) ; 97(38): e12506, 2018 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30235762

Asunto(s)

Anoctaminas/genética; Músculo Esquelético/patología; Distrofia Muscular de Cinturas/genética; Linaje; Alelos; Biopsia; China; Creatina Quinasa/sangre; Electromiografía; Femenino; Humanos; Hipertrofia/genética; Hipertrofia/patología; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Músculo Esquelético/diagnóstico por imagen; Atrofia Muscular/genética; Atrofia Muscular/patología; Distrofia Muscular de Cinturas/diagnóstico por imagen; Distrofia Muscular de Cinturas/patología; Mutación

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Linaje / Músculo Esquelético / Distrofia Muscular de Cinturas / Anoctaminas Límite: Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Medicine (Baltimore) Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Estados Unidos

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