DOUBLE TRISOMY MOSAICISM 48,XXX,+8/46,XX IN A FEMALE: THE FIRST REPORTED CASE.

Attig, A; Ben Jemaa, L; Kraoua, L; Jilani, H; Maazoul, F; Mrad, R

DOUBLE TRISOMY MOSAICISM 48,XXX,+8/46,XX IN A FEMALE: THE FIRST REPORTED CASE.

Attig, A; Ben Jemaa, L; Kraoua, L; Jilani, H; Maazoul, F; Mrad, R.

Genet Couns ; 27(3): 441-446, 2016.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30204977

Asunto(s)

Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX/genética; Cromosomas Humanos Par 8/genética; Cromosomas Humanos X/genética; Anomalías Craneofaciales/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Mosaicismo; Aberraciones Cromosómicas Sexuales; Trisomía/genética; Disomía Uniparental/genética; Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX/diagnóstico; Niño; Preescolar; Anomalías Craneofaciales/diagnóstico; Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico; Humanos; Hipotonía Muscular/diagnóstico; Hipotonía Muscular/genética; Fenotipo; Convulsiones Febriles/diagnóstico; Convulsiones Febriles/genética; Trisomía/diagnóstico; Disomía Uniparental/diagnóstico

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Aberraciones Cromosómicas Sexuales / Trisomía / Cromosomas Humanos Par 8 / Discapacidades del Desarrollo / Anomalías Craneofaciales / Disomía Uniparental / Cromosomas Humanos X / Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX / Mosaicismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Genet Couns Asunto de la revista: ETICA / GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Suiza

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