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Spinal manifestations in 12 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by CHST14/D4ST1 deficiency (mcEDS-CHST14).
Uehara, Masashi; Kosho, Tomoki; Yamamoto, Noriaki; Takahashi, Hideaki E; Shimakura, Taketoshi; Nakayama, Jun; Kato, Hiroyuki; Takahashi, Jun.
Afiliación
  • Uehara M; Department of Orthopaedic Surgery, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan.
  • Kosho T; Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan.
  • Yamamoto N; Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan.
  • Takahashi HE; Niigata Bone Institute, Niigata, Japan.
  • Shimakura T; Niigata Bone Institute, Niigata, Japan.
  • Nakayama J; Niigata Bone Institute, Niigata, Japan.
  • Kato H; Department of Molecular Pathology, Shinshu University Graduate School of Medicine, Matsumoto, Japan.
  • Takahashi J; Department of Orthopaedic Surgery, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan.
Am J Med Genet A ; 176(11): 2331-2341, 2018 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30195269
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Médula Espinal / Sulfotransferasas / Síndrome de Ehlers-Danlos Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos
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