A novel ASPH variant extends the phenotype of Shawaf-Traboulsi syndrome.

Abarca Barriga, Hugo H; Caballero, Nathaly; Trubnykova, Milana; Castro-Mujica, María Del Carmen; La Serna-Infantes, Jorge E; Vásquez, Flor; Hennekam, Raoul C

Abarca Barriga, Hugo H; Caballero, Nathaly; Trubnykova, Milana; Castro-Mujica, María Del Carmen; La Serna-Infantes, Jorge E; Vásquez, Flor; Hennekam, Raoul C.

Afiliación

Abarca Barriga HH; Department of Genetic & Inborn Errors of Metabolism, Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Peru.
Caballero N; Human Medicine Faculty, Universidad Ricardo Palma, Lima, Peru.
Trubnykova M; Human Medicine Faculty, Universidad Ricardo Palma, Lima, Peru.
Castro-Mujica MDC; Department of Genetic & Inborn Errors of Metabolism, Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Peru.
La Serna-Infantes JE; Human Medicine Faculty, Universidad Ricardo Palma, Lima, Peru.
Vásquez F; Department of Anatomical Pathology, Hospital Nacional Guillermo Almenara, Lima, Peru.
Hennekam RC; Department of Genetic & Inborn Errors of Metabolism, Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Peru.

Am J Med Genet A ; 176(11): 2494-2500, 2018 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30194805

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Proteínas de Unión al Calcio/genética; Variación Genética; Proteínas de la Membrana/genética; Oxigenasas de Función Mixta/genética; Proteínas Musculares/genética; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Adolescente; Adulto; Anciano; Niño; Preescolar; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Linaje; Síndrome

Palabras clave

ASPH; Shawaf-Traboulsi syndrome; Traboulsi syndrome; autosomal recessive; ectopia lentis; exome sequencing

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Anomalías Múltiples / Proteínas de Unión al Calcio / Oxigenasas de Función Mixta / Proteínas de la Membrana / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Perú Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google