Homozygous variants in <i>KIAA1549</i>, encoding a ciliary protein, are associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.

de Bruijn, Suzanne E; Verbakel, Sanne K; de Vrieze, Erik; Kremer, Hannie; Cremers, Frans P M; Hoyng, Carel B; van den Born, L Ingeborgh; Roosing, Susanne

Homozygous variants in KIAA1549, encoding a ciliary protein, are associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.

de Bruijn, Suzanne E; Verbakel, Sanne K; de Vrieze, Erik; Kremer, Hannie; Cremers, Frans P M; Hoyng, Carel B; van den Born, L Ingeborgh; Roosing, Susanne.

Afiliación

de Bruijn SE; Department of Human Genetics, Radboud university medical center, Nijmegen, The Netherlands.
Verbakel SK; Donders Institute for Brain Cognition and Behaviour, Radboud university medical center, Nijmegen, The Netherlands.
de Vrieze E; Donders Institute for Brain Cognition and Behaviour, Radboud university medical center, Nijmegen, The Netherlands.
Kremer H; Department of Ophthalmology, Radboud university medical center, Nijmegen, The Netherlands.
Cremers FPM; Donders Institute for Brain Cognition and Behaviour, Radboud university medical center, Nijmegen, The Netherlands.
Hoyng CB; Department of Otorhinolaryngology, Radboud university medical center, Nijmegen, The Netherlands.
van den Born LI; Department of Human Genetics, Radboud university medical center, Nijmegen, The Netherlands.
Roosing S; Donders Institute for Brain Cognition and Behaviour, Radboud university medical center, Nijmegen, The Netherlands.

J Med Genet ; 55(10): 705-712, 2018 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30120214

Asunto(s)

Proteínas del Ojo/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Retinitis Pigmentosa/genética; Cilios/metabolismo; Proteínas del Ojo/metabolismo; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Frecuencia de los Genes; Genes Recesivos/genética; Humanos; Masculino; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Mutación; Mutación Missense; Linaje; Fenotipo; Células Fotorreceptoras/metabolismo; Retina/patología; Retinitis Pigmentosa/diagnóstico; Hermanos; Sinapsis/metabolismo

Palabras clave

clinical genetics; molecular genetics; ophthalmology; vision research

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Proteínas del Ojo / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Reino Unido

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