Three Novel Mutations in FBN1 and TGFBR2 in Patients with the Syndromic Form of Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections.

Cao, Yingxi; Tan, Hu; Li, Zhuo; Linpeng, Siyuan; Long, Xigui; Liang, Desheng; Wu, Lingqian

Cao, Yingxi; Tan, Hu; Li, Zhuo; Linpeng, Siyuan; Long, Xigui; Liang, Desheng; Wu, Lingqian.

Afiliación

Cao Y; Center for Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University.
Tan H; Center for Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University.
Li Z; Center for Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University.
Linpeng S; Center for Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University.
Long X; Center for Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University.
Liang D; Center for Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University.
Wu L; Center for Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University.

Int Heart J ; 59(5): 1059-1068, 2018 Sep 26.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30101859

Asunto(s)

Aneurisma de la Aorta Torácica/genética; Disección Aórtica/genética; Fibrilina-1/genética; Síndrome de Loeys-Dietz/diagnóstico; Síndrome de Marfan/diagnóstico; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Receptores de Factores de Crecimiento Transformadores beta/genética; Adulto; Disección Aórtica/diagnóstico; Disección Aórtica/patología; Aneurisma de la Aorta Torácica/diagnóstico; Aneurisma de la Aorta Torácica/patología; Niño; Exones/genética; Femenino; Fibrilinas/genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Humanos; Síndrome de Loeys-Dietz/sangre; Síndrome de Loeys-Dietz/genética; Masculino; Síndrome de Marfan/sangre; Síndrome de Marfan/genética; Mosaicismo; Mutación; Mutación Missense/genética; Receptor Tipo II de Factor de Crecimiento Transformador beta; Adulto Joven

Palabras clave

Exon skipping; Loeys-Dietz syndrome; Marfan syndrome; Missense mutation; Mosaicism; RT-PCR; RT-qPCR; Splicing mutation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Aneurisma de la Aorta Torácica / Receptores de Factores de Crecimiento Transformadores beta / Síndrome de Loeys-Dietz / Fibrilina-1 / Disección Aórtica / Síndrome de Marfan Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Int Heart J Asunto de la revista: CARDIOLOGIA Año: 2018 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Japón

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