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Genetic polymorphisms and variants in the LDL receptor associated with familial hypercholesterolemia: cascade screening and identification of the variants 666C>A, 862G>A, 901G>A, and 919G>A of a Brazilian family.
Pamplona-Cunha, Heloisa; Campos, Elizandra; de Oliveira, Marina V; Back, Isabela C; Sincero, Thaís C M; da Silva, Edson L.
Afiliación
  • Pamplona-Cunha H; Post-Graduate Program in Pharmacy, Federal University of Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Análises Clínicas, Florianópolis, Santa Catarina, Brazil.
  • Campos E; Graduate Course in Pharmacy, Federal University of Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Análises Clínicas, Florianópolis, Santa Catarina, Brazil.
  • de Oliveira MV; Graduate Course in Pharmacy, Federal University of Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Análises Clínicas, Florianópolis, Santa Catarina, Brazil.
  • Back IC; Post-Graduate Program in Collective Health, Federal University of Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Pediatria, Florianópolis, Santa Catarina, Brazil.
  • Sincero TCM; Post-Graduate Program in Pharmacy, Federal University of Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Análises Clínicas, Florianópolis, Santa Catarina, Brazil.
  • da Silva EL; Post-Graduate Program in Pharmacy, Federal University of Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Análises Clínicas, Bloco J/K. Rua Delfino Conti, s/n - Campus Universitário - Trindade, 88.040-370, Florianópolis, Santa Catarina, Brazil.
Clin Chem Lab Med ; 57(2): e23-e26, 2018 12 19.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30016271
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Polimorfismo Genético / Receptores de LDL / Hiperlipoproteinemia Tipo II Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Clin Chem Lab Med Asunto de la revista: QUIMICA CLINICA / TECNICAS E PROCEDIMENTOS DE LABORATORIO Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Alemania
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Polimorfismo Genético / Receptores de LDL / Hiperlipoproteinemia Tipo II Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Clin Chem Lab Med Asunto de la revista: QUIMICA CLINICA / TECNICAS E PROCEDIMENTOS DE LABORATORIO Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Alemania