Four novel RECQL4 mutations in four Chinese patients with Rothmund-Thomson syndrome and analysis of RECQL4 mRNA expression level in one typical patient.

Wang, Tingmei; Chen, Luzhu; She, Qiuyun; Dong, Yingying; Deng, Yunhua

Wang, Tingmei; Chen, Luzhu; She, Qiuyun; Dong, Yingying; Deng, Yunhua.

Afiliación

Wang T; Department of Dermatology, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan 430030, China.
Chen L; Department of Dermatology, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan 430030, China.
She Q; Department of Dermatology, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan 430030, China.
Dong Y; Department of Dermatology, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan 430030, China.
Deng Y; Department of Dermatology, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan 430030, China. Electronic address: yhdeng@tjmu.edu.cn.

J Dermatol Sci ; 91(3): 335-337, 2018 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30007837

Asunto(s)

Mutación; ARN Mensajero/genética; RecQ Helicasas/genética; Síndrome Rothmund-Thomson/genética; Adulto; Pueblo Asiatico/genética; Estudios de Casos y Controles; Niño; Preescolar; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Lactante; Masculino; Fenotipo; ARN Mensajero/metabolismo; Síndrome Rothmund-Thomson/diagnóstico; Síndrome Rothmund-Thomson/enzimología; Síndrome Rothmund-Thomson/etnología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome Rothmund-Thomson / ARN Mensajero / RecQ Helicasas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Dermatol Sci Asunto de la revista: DERMATOLOGIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Países Bajos

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