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New CTSA mutation in early infantile galactosialidosis.
Aldámiz-Echevarría, Luis; Couce, M Luz; Villate, Olatz; Fernández-Marmiesse, Ana; Piñán, M Ángeles.
Afiliación
  • Aldámiz-Echevarría L; Unit of Metabolism, Cruces University Hospital, BioCruces Health Research Institute, GCV-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Barakaldo, Spain.
  • Couce ML; Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Department of Pediatrics, University Clinical Hospital of Santiago de Compostela, CIBERER, Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS), A Coruña, Spain.
  • Villate O; Unit of Metabolism, Cruces University Hospital, BioCruces Health Research Institute, GCV-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Barakaldo, Spain.
  • Fernández-Marmiesse A; Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Department of Pediatrics, University Clinical Hospital of Santiago de Compostela, CIBERER, Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS), A Coruña, Spain.
  • Piñán MÁ; Service of Hematology and Hemotherapy, Cruces University Hospital, Barakaldo, Spain.
Pediatr Int ; 60(8): 761-762, 2018 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29987886
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal / Catepsina A Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Int Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Australia
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