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A Child with a c.6923_6928dup (p.Arg2308_Met2309dup) SPTAN1 Mutation Associated with a Severe Early Infantile Epileptic Encephalopathy.
Rapaccini, Valentina; Esposito, Susanna; Strinati, Francesco; Allegretti, Mariella; Manfroi, Elisabetta; Miconi, Francesco; Pitzianti, Mariabernarda; Prontera, Paolo; Principi, Nicola; Pasini, Augusto.
Afiliación
  • Rapaccini V; Department of Systems Medicine, Unit of Child Neurology and Psychiatry, "Tor Vergata" University of Rome, 00133 Rome, Italy. rapaccinivalentina@gmail.com.
  • Esposito S; Unità Sanitaria Locale (USL) Umbria 2, Viale VIII Marzo, 05100 Terni, Italy. rapaccinivalentina@gmail.com.
  • Strinati F; Paediatric Clinic, Department of Surgical and Biomedical Sciences, Università degli Studi di Perugia, Piazza Menghini 1, 06132 Perugia, Italy. susanna.esposito@unimi.it.
  • Allegretti M; Unità Sanitaria Locale (USL) Umbria 2, Viale VIII Marzo, 05100 Terni, Italy. fstrinati@libero.it.
  • Manfroi E; Department of Child Neurology and Psychiatry, 47122 Forlì, Italy. mariella.allegretti@uslumbria2.it.
  • Miconi F; Department of Genetics, Santa Maria Hospital, 05100 Terni, Italy. e.manfroi@aospterni.it.
  • Pitzianti M; Paediatric Clinic, Department of Surgical and Biomedical Sciences, Università degli Studi di Perugia, Piazza Menghini 1, 06132 Perugia, Italy. francesco.miconi90@gmail.com.
  • Prontera P; Department of Systems Medicine, Unit of Child Neurology and Psychiatry, "Tor Vergata" University of Rome, 00133 Rome, Italy. b.pitzianti@libero.it.
  • Principi N; Unità Sanitaria Locale (USL) Umbria 2, Viale VIII Marzo, 05100 Terni, Italy. b.pitzianti@libero.it.
  • Pasini A; Medical Genetics Unit, S. Maria della Misericordia Hospital, 06132 Perugia, Italy. paolo.prontera@ospedale.perugia.it.
Int J Mol Sci ; 19(7)2018 07 06.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29986434
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Espasmos Infantiles / Proteínas Portadoras / Proteínas de Microfilamentos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Suiza
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Espasmos Infantiles / Proteínas Portadoras / Proteínas de Microfilamentos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Suiza