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Phenotype-loci associations in networks of patients with rare disorders: application to assist in the diagnosis of novel clinical cases.
Bueno, Anibal; Rodríguez-López, Rocío; Reyes-Palomares, Armando; Rojano, Elena; Corpas, Manuel; Nevado, Julián; Lapunzina, Pablo; Sánchez-Jiménez, Francisca; Ranea, Juan A G.
Afiliación
  • Bueno A; Department of Molecular Biology and Biochemistry, University of Malaga, 29071, Malaga, Spain.
  • Rodríguez-López R; Department of Molecular Biology and Biochemistry, University of Malaga, 29071, Malaga, Spain.
  • Reyes-Palomares A; CIBER de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Rojano E; European Molecular Biology Laboratory (EMBL) Heidelberg, Meyerhorfstrasse, 1, 69117, Heidelberg, Germany.
  • Corpas M; Department of Molecular Biology and Biochemistry, University of Malaga, 29071, Malaga, Spain.
  • Nevado J; Future Business Centre, King's Hedges Road, Cambridge, CB4 2HY, UK.
  • Lapunzina P; CIBER de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Sánchez-Jiménez F; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Ranea JAG; CIBER de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
Eur J Hum Genet ; 26(10): 1451-1461, 2018 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29946186
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Genoma Humano / Predisposición Genética a la Enfermedad / Enfermedades Raras / Variaciones en el Número de Copia de ADN Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Genoma Humano / Predisposición Genética a la Enfermedad / Enfermedades Raras / Variaciones en el Número de Copia de ADN Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido