A c.3037G>A mutation in FBN1 gene causing Marfan syndrome with an atypically severe phenotype. | Invest Clin;58(1): 70-8, 2017 Mar. | MEDLINE

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A c.3037G>A mutation in FBN1 gene causing Marfan syndrome with an atypically severe phenotype.

Callea, Michele; Eric Willoughby, Colin; Camarata-Scalisi, Francisco; Giovannoni, Isabella; Vinciguerra, Agatino; Yavuz, Izzet; Di Stazio, Mariateresa; Di Iorio, Enzo; Clarich, Gabriella; Benettoni, Alessandra; Galeotti, Angela; Bellacchio, Emanuele.

Invest Clin ; 58(1): 70-8, 2017 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29939511

Asunto(s)

Fibrilina-1/genética; Síndrome de Marfan/genética; Mutación; Adulto; Humanos; Masculino; Fenotipo; Índice de Severidad de la Enfermedad

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fibrilina-1 / Síndrome de Marfan / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Invest Clin Año: 2017 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Venezuela

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