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IL11RA-related Crouzon-like autosomal recessive craniosynostosis in 10 new patients: Resemblances and differences.
Brischoux-Boucher, E; Trimouille, A; Baujat, G; Goldenberg, A; Schaefer, E; Guichard, B; Hannequin, P; Paternoster, G; Baer, S; Cabrol, C; Weber, E; Godfrin, G; Lenoir, M; Lacombe, D; Collet, C; Van Maldergem, L.
Afiliación
  • Brischoux-Boucher E; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
  • Trimouille A; CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, INSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Baujat G; Centre de Référence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Institut Imagine, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Goldenberg A; Service de Génétique, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, Centre Hospitalier et Universitaire, Université de Rouen, Rouen, France.
  • Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier et Universitaire, Hôpital de Hautepierre, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Guichard B; Service de Chirurgie Maxillo-Faciale, Centre Hospitalier et Universitaire, Université de Rouen, Rouen, France.
  • Hannequin P; Service de Neurochirurgie, Centre Hospitalier et Universitaire, Université de Rouen, Rouen, France.
  • Paternoster G; Service de Neurochirurgie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Baer S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier et Universitaire, Hôpital de Hautepierre, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Cabrol C; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
  • Weber E; Service de Chirurgie Maxillo-Faciale, Centre Hospitalier et Universitaire, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
  • Godfrin G; Service de Neurochirurgie, Centre Hospitalier et Universitaire, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
  • Lenoir M; Service de Radiologie, Centre Hospitalier et Universitaire, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
  • Lacombe D; CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, INSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Collet C; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Groupement Hospitalier et Universitaire Lariboisière, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Université Paris-Descartes, Paris, France.
  • Van Maldergem L; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
Clin Genet ; 94(3-4): 373-380, 2018 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29926465
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Disostosis Craneofacial / Subunidad alfa del Receptor de Interleucina-11 / Genes Recesivos Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Dinamarca
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Disostosis Craneofacial / Subunidad alfa del Receptor de Interleucina-11 / Genes Recesivos Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Dinamarca