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Functional mRNA analysis reveals aberrant splicing caused by novel intronic mutation in WDR45 in NBIA patient.
Willoughby, Josh; Duff-Farrier, Celia; Desurkar, Archana; Kurian, Manju; Raghavan, Ashok; Balasubramanian, Meena.
Afiliación
  • Willoughby J; Sheffield Diagnostic Genetics Service, Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield, United Kingdom.
  • Duff-Farrier C; Bristol Genetics Laboratory, Pathology Sciences, Southmead Hospital, Bristol, United Kingdom.
  • Desurkar A; Department of Neurology, Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield, United Kingdom.
  • Kurian M; Department of Paediatric Neurology, Great Ormond Street Hospital, London, United Kingdom.
  • Raghavan A; Department of Radiology, Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield, United Kingdom.
  • Balasubramanian M; Sheffield Clinical Genetics Service, Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield, United Kingdom.
Am J Med Genet A ; 176(5): 1049-1054, 2018 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29681108
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ARN Mensajero / Intrones / Proteínas Portadoras / Empalme del ARN / Distrofias Neuroaxonales / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos
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