A machine learning model to determine the accuracy of variant calls in capture-based next generation sequencing.

van den Akker, Jeroen; Mishne, Gilad; Zimmer, Anjali D; Zhou, Alicia Y

van den Akker, Jeroen; Mishne, Gilad; Zimmer, Anjali D; Zhou, Alicia Y.

Afiliación

van den Akker J; Color Genomics, 831 Mitten Road, Burlingame, CA, 94010, USA.
Mishne G; Color Genomics, 831 Mitten Road, Burlingame, CA, 94010, USA.
Zimmer AD; Color Genomics, 831 Mitten Road, Burlingame, CA, 94010, USA.
Zhou AY; Color Genomics, 831 Mitten Road, Burlingame, CA, 94010, USA. alicia@color.com.

BMC Genomics ; 19(1): 263, 2018 Apr 17.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29665779

Asunto(s)

Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Aprendizaje Automático; Modelos Estadísticos; Secuencia de Bases; Variación Genética

Palabras clave

Machine learning; Next generation sequencing; Orthogonal confirmation; Sanger sequencing; Secondary confirmation; Variant calling; Variant confidence; Variant quality

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Modelos Estadísticos / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Aprendizaje Automático Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: BMC Genomics Asunto de la revista: GENETICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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