Identification of novel mutations and risk assessment of Han Chinese patients with autosomal dominant polycystic kidney disease.

Zhang, Mingchao; Liu, Shuaimei; Xia, Xinyi; Cui, Yingxia; Li, Xiaojun

Zhang, Mingchao; Liu, Shuaimei; Xia, Xinyi; Cui, Yingxia; Li, Xiaojun.

Afiliación

Zhang M; Institute of Clinical Laboratory Science, Jinling Hospital, School of Medicine, Nanjing University, Nanjing, China.
Liu S; National Clinical Research Center of Kidney Diseases, Jinling Hospital, School of Medicine, Nanjing University, Nanjing, China.
Xia X; Institute of Clinical Laboratory Science, Jinling Hospital, School of Medicine, Nanjing University, Nanjing, China.
Cui Y; Institute of Clinical Laboratory Science, Jinling Hospital, School of Medicine, Nanjing University, Nanjing, China.
Li X; Institute of Clinical Laboratory Science, Jinling Hospital, School of Medicine, Nanjing University, Nanjing, China.

Nephrology (Carlton) ; 24(5): 504-510, 2019 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29633482

Asunto(s)

Pueblo Asiatico/genética; Mutación; Riñón Poliquístico Autosómico Dominante/genética; Canales Catiónicos TRPP/genética; Adulto; China/epidemiología; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Progresión de la Enfermedad; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Herencia; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Fallo Renal Crónico/etnología; Fallo Renal Crónico/genética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex; Linaje; Fenotipo; Riñón Poliquístico Autosómico Dominante/diagnóstico; Riñón Poliquístico Autosómico Dominante/etnología; Pronóstico; Medición de Riesgo; Factores de Riesgo; Factores de Tiempo

Palabras clave

PKD1; PKD2; autosomal dominant polycystic kidney disease; genotype; next generation sequencing; phenotype

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Riñón Poliquístico Autosómico Dominante / Pueblo Asiatico / Canales Catiónicos TRPP / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Nephrology (Carlton) Asunto de la revista: NEFROLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Australia

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