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Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases.
Baer, S; Afenjar, A; Smol, T; Piton, A; Gérard, B; Alembik, Y; Bienvenu, T; Boursier, G; Boute, O; Colson, C; Cordier, M-P; Cormier-Daire, V; Delobel, B; Doco-Fenzy, M; Duban-Bedu, B; Fradin, M; Geneviève, D; Goldenberg, A; Grelet, M; Haye, D; Heron, D; Isidor, B; Keren, B; Lacombe, D; Lèbre, A-S; Lesca, G; Masurel, A; Mathieu-Dramard, M; Nava, C; Pasquier, L; Petit, A; Philip, N; Piard, J; Rondeau, S; Saugier-Veber, P; Sukno, S; Thevenon, J; Van-Gils, J; Vincent-Delorme, C; Willems, M; Schaefer, E; Morin, G.
Afiliación
  • Baer S; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut Génétique Médicale d'Alsace, Strasbourg, France.
  • Afenjar A; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Smol T; Unité de Génétique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche-Guyon, AP-HP, Paris, France.
  • Piton A; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille, Lille, France.
  • Gérard B; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Alembik Y; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Bienvenu T; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut Génétique Médicale d'Alsace, Strasbourg, France.
  • Boursier G; Institut Cochin, INSERM U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Boute O; Département Génétique Médicale, Laboratoire génétique moléculaire maladies auto inflammatoires et maladies rares, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Colson C; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille, Lille, France.
  • Cordier MP; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille, Lille, France.
  • Cormier-Daire V; Service de Génétique Médicale, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Delobel B; Département de Génétique, INSERM UMR1163, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants-Malades, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, AP-HP, Paris, France.
  • Doco-Fenzy M; Centre de Génétique Chromosomique, Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique de Lille, Lille, France.
  • Duban-Bedu B; Service de Génétique, CHU de Reims, Reims, France.
  • Fradin M; Centre de Génétique Chromosomique, Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique de Lille, Lille, France.
  • Geneviève D; Service de Génétique Clinique, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Goldenberg A; Département de Génétique Médicale, CHRU Montpellier, Faculté de Médecine de Montpellier-Nîmes, INSERM U1183, Montpellier, France.
  • Grelet M; Service de Génétique Médicale, CHU de Rouen, Rouen, France.
  • Haye D; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.
  • Heron D; Service de Génétique Clinique, Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.
  • Isidor B; Service de Génétique Clinique, Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.
  • Keren B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Lacombe D; Unité Fonctionnelle de Génomique du Développement, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.
  • Lèbre AS; Département de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Lesca G; Laboratoire de Génétique, Service de Génétique et Biologie de la Reproduction, CHU de Reims, Reims, France.
  • Masurel A; Service de Génétique Médicale, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Mathieu-Dramard M; Centre de Génétique, CHU Dijon, Hôpital d'Enfants, Dijon, France.
  • Nava C; Service de Génétique Clinique, CHU Amiens Picardie, Amiens, France.
  • Pasquier L; Unité Fonctionnelle de Génomique du Développement, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.
  • Petit A; Service de Génétique Clinique, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Philip N; Service de Génétique Clinique, CHU Amiens Picardie, Amiens, France.
  • Piard J; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.
  • Rondeau S; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Besançon, France.
  • Saugier-Veber P; Département de Génétique, INSERM UMR1163, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants-Malades, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, AP-HP, Paris, France.
  • Sukno S; Département de Génétique, CHU Rouen, Inserm U1079, Institut pour la recherche et l'innovation en Biomédecine, Université de Rouen, Rouen, France.
  • Thevenon J; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Saint Vincent de Paul, Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique Lillois, Faculté Libre de Médecine, Lille, France.
  • Van-Gils J; Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Vincent-Delorme C; Département de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Willems M; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille, Lille, France.
  • Schaefer E; Département de Génétique Médicale, CHRU Montpellier, Faculté de Médecine de Montpellier-Nîmes, INSERM U1183, Montpellier, France.
  • Morin G; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut Génétique Médicale d'Alsace, Strasbourg, France.
Clin Genet ; 94(1): 141-152, 2018 07.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29574747

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Dinamarca

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Dinamarca