Barth syndrome associated with triple mutation.

Tsujii, Nobuyuki; Hayashi, Takeharu; Hayashi, Tamaki; Kimura, Akinori; Nishikubo, Toshiya

Tsujii, Nobuyuki; Hayashi, Takeharu; Hayashi, Tamaki; Kimura, Akinori; Nishikubo, Toshiya.

Afiliación

Tsujii N; Department of Pediatrics, Nara Medical University, Nara, Japan.
Hayashi T; Department of Molecular Pathogenesis, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.
Hayashi T; Division of Neonatal Intensive Care, Nara Medical University, Nara, Japan.
Kimura A; Department of Molecular Pathogenesis, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.
Nishikubo T; Division of Neonatal Intensive Care, Nara Medical University, Nara, Japan.

Pediatr Int ; 60(4): 385-387, 2018 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29508483

Asunto(s)

Síndrome de Barth/diagnóstico; Proteínas Asociadas a la Distrofina/genética; Complejo II de Transporte de Electrones/genética; Cardiopatías Congénitas/diagnóstico; Mutación; Neuropéptidos/genética; Factores de Transcripción/genética; Aciltransferasas; Síndrome de Barth/genética; Femenino; Marcadores Genéticos; Cardiopatías Congénitas/genética; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Linaje

Palabras clave

Barth syndrome; left ventricular non-compaction; triple mutation

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Neuropéptidos / Complejo II de Transporte de Electrones / Proteínas Asociadas a la Distrofina / Síndrome de Barth / Cardiopatías Congénitas / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Int Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Australia

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google