MERRF Classification: Implications for Diagnosis and Clinical Trials.

Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda; Shoffner, John M

Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda; Shoffner, John M.

Afiliación

Finsterer J; Krankenanstalt Rudolfstiftung, Vienna, Austria. Electronic address: fifigs1@yahoo.de.
Zarrouk-Mahjoub S; University of Tunis El Manar and Genomics Platform, Pasteur Institute of Tunis, Tunisia.
Shoffner JM; Neurology, Biochemical Genetics, Molecular Genetics, Atlanta, Georgia.

Pediatr Neurol ; 80: 8-23, 2018 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29449072

Asunto(s)

Síndrome MERRF; Humanos; Síndrome MERRF/clasificación; Síndrome MERRF/diagnóstico; Síndrome MERRF/genética; Síndrome MERRF/fisiopatología

Palabras clave

MT-TK; MT-TL1; MT-tRNA; POLG; gene-disease relationship; mitochondrial myopathy; myoclonic epilepsy; variant curation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome MERRF Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Qualitative_research Límite: Humans Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2018 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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