[Clinical features and gene mutation analysis of patients with Niemann-Pick disease type C].

Ren, S C; Tian, Z X; Deng, Y X; Wang, Y J; Wu, X J; Zhang, Y Z; Gao, B Q

Ren, S C; Tian, Z X; Deng, Y X; Wang, Y J; Wu, X J; Zhang, Y Z; Gao, B Q.

Afiliación

Ren SC; Department of Pediatric, Beijing Tian Tan Hospital, Capital Medical University, Beijing 100050, China.

Zhonghua Yi Xue Za Zhi ; 98(4): 284-288, 2018 Jan 23.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-29397615

Asunto(s)

Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C; Adolescente; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación; Estudios Retrospectivos; Esplenomegalia

Palabras clave

Gene; Mutation; Niemann-Pick disease type C

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Za Zhi Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: China

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