Ellis-van Creveld syndrome and profound deafness resulted by sequence variants in the EVC/EVC2 and TMC1 genes.

Umair, Muhammad; Seidel, Heide; Ahmed, Ishtiaq; Ullah, Asmat; Haack, Tobias B; Alhaddad, Bader; Jan, Abid; Rafique, Afzal; Strom, Tim M; Ahmad, Farooq; Meitinger, Thomas; Ahmad, Wasim

Umair, Muhammad; Seidel, Heide; Ahmed, Ishtiaq; Ullah, Asmat; Haack, Tobias B; Alhaddad, Bader; Jan, Abid; Rafique, Afzal; Strom, Tim M; Ahmad, Farooq; Meitinger, Thomas; Ahmad, Wasim.

Afiliación

Umair M; Faculty of Biological Sciences, Department of Biochemistry, Quaid-i-Azam University, Islamabad 45320, Pakistan. wahmad@qau.edu.pk.

J Genet ; 96(6): 1005-1014, 2017 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29321360

Asunto(s)

Síndrome de Ellis-Van Creveld/genética; Dedos/anomalías; Proteínas de la Membrana/genética; Polidactilia/genética; Proteínas/genética; Dedos del Pie/anomalías; Adolescente; Niño; Preescolar; Síndrome de Ellis-Van Creveld/fisiopatología; Femenino; Dedos/fisiopatología; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular; Masculino; Mutación; Linaje; Fenotipo; Polidactilia/fisiopatología; Dedos del Pie/fisiopatología; Secuenciación del Exoma

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Ellis-Van Creveld / Dedos del Pie / Proteínas / Polidactilia / Dedos / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Genet Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Pakistán Pais de publicación: India

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