Expanding the phenotype associated with biallelic WDR60 mutations: Siblings with retinal degeneration and polydactyly lacking other features of short rib thoracic dystrophies.

Kakar, Naseebullah; Horn, Denise; Decker, Eva; Sowada, Nadine; Kubisch, Christian; Ahmad, Jamil; Borck, Guntram; Bergmann, Carsten

Kakar, Naseebullah; Horn, Denise; Decker, Eva; Sowada, Nadine; Kubisch, Christian; Ahmad, Jamil; Borck, Guntram; Bergmann, Carsten.

Afiliación

Kakar N; Department of Biotechnology, BUITEMS, Quetta, Pakistan.
Horn D; Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany.
Decker E; Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité Universitätsmedizin, Berlin, Germany.
Sowada N; Center for Human Genetics, Bioscientia, Ingelheim, Germany.
Kubisch C; Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany.
Ahmad J; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
Borck G; Department of Biotechnology, BUITEMS, Quetta, Pakistan.
Bergmann C; Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany.

Am J Med Genet A ; 176(2): 438-442, 2018 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29271569

Asunto(s)

Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Polidactilia/genética; Degeneración Retiniana/genética; Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia/genética; Adolescente; Adulto; Cilios/genética; Cilios/patología; Ciliopatías/genética; Ciliopatías/fisiopatología; Síndrome de Ellis-Van Creveld/genética; Síndrome de Ellis-Van Creveld/fisiopatología; Exoma/genética; Femenino; Homocigoto; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Linaje; Polidactilia/fisiopatología; Degeneración Retiniana/fisiopatología; Costillas/fisiopatología; Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia/fisiopatología; Hermanos; Adulto Joven

Palabras clave

Bardet-Biedl syndrome; WDR60; ciliopathy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia / Polidactilia / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Pakistán Pais de publicación: Estados Unidos

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