Fifteen-year longitudinal follow-up of a patient with severe early-onset Charcot-Marie-Tooth disease type 2A.

McCray, Brett A; Hurst, William; Crawford, Thomas O; Lloyd, Thomas E

McCray, Brett A; Hurst, William; Crawford, Thomas O; Lloyd, Thomas E.

Afiliación

McCray BA; Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, John G. Rangos Building, 855 North Wolfe Street, Suite 227 Baltimore, Maryland, 21205, USA.
Hurst W; Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, John G. Rangos Building, 855 North Wolfe Street, Suite 227 Baltimore, Maryland, 21205, USA.
Crawford TO; Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, John G. Rangos Building, 855 North Wolfe Street, Suite 227 Baltimore, Maryland, 21205, USA.
Lloyd TE; Department of Pediatrics, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA.

Muscle Nerve ; 57(5): E126-E128, 2018 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29266326

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatología; GTP Fosfohidrolasas/genética; Proteínas Mitocondriales/genética; Mutación/genética; Humanos; Estudios Longitudinales; Masculino; Fuerza Muscular/genética; Adulto Joven

Palabras clave

CMT2; CMT2A; Charcot-Marie-Tooth disease; axonal neuropathy; inherited neuropathy; mitofusin 2

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas Mitocondriales / GTP Fosfohidrolasas / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Muscle Nerve Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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