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A child with Myhre syndrome presenting with corectopia and tetralogy of Fallot.
Alagia, Marianna; Cappuccio, Gerarda; Pinelli, Michele; Torella, Annalaura; Brunetti-Pierri, Raffaella; Simonelli, Francesca; Limongelli, Giuseppe; Oppido, Guido; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola.
Afiliación
  • Alagia M; Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy.
  • Cappuccio G; Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy.
  • Pinelli M; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Naples, Italy.
  • Torella A; Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy.
  • Brunetti-Pierri R; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Naples, Italy.
  • Simonelli F; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Naples, Italy.
  • Limongelli G; Medical Genetics, Department of Biochemistry, Biophysics and General Pathology, University of Campania 'Luigi Vanvitelli', Naples, Italy.
  • Oppido G; Eye Clinic, Multidisciplinary Department of Medical, Surgical and Dental Sciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli', Naples, Italy.
  • Nigro V; Eye Clinic, Multidisciplinary Department of Medical, Surgical and Dental Sciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli', Naples, Italy.
  • Brunetti-Pierri N; Department of Cardiothoracic Science, University of Campania 'Luigi Vanvitelli', Naples, Italy.
Am J Med Genet A ; 176(2): 426-430, 2018 02.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29230941
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tetralogía de Fallot / Deformidades Congénitas de la Mano / Trastornos de la Pupila / Criptorquidismo / Proteína Smad4 / Trastornos del Crecimiento / Discapacidad Intelectual Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tetralogía de Fallot / Deformidades Congénitas de la Mano / Trastornos de la Pupila / Criptorquidismo / Proteína Smad4 / Trastornos del Crecimiento / Discapacidad Intelectual Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos