A point mutation in the coding region of uroporphyrinogen decarboxylase associated with familial porphyria cutanea tarda.

Garey, J R; Hansen, J L; Harrison, L M; Kennedy, J B; Kushner, J P

Garey, J R; Hansen, J L; Harrison, L M; Kennedy, J B; Kushner, J P.

Afiliación

Garey JR; Division of Hematology/Oncology, University of Utah Medical Center, Salt Lake City 84132.

Blood ; 73(4): 892-5, 1989 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-2920211

Asunto(s)

Carboxiliasas/genética; Mutación; Porfirias/enzimología; Enfermedades de la Piel/enzimología; Uroporfirinógeno Descarboxilasa/genética; Sondas de ADN; Humanos; Porfirias/genética; Enfermedades de la Piel/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Porfirias / Enfermedades de la Piel / Uroporfirinógeno Descarboxilasa / Carboxiliasas / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Blood Año: 1989 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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